Huntingtons sykdom er en arvelig hjernesykdom. Sykdommen bryter sjelden ut før i voksen alder. Huntingtons sykdom kjennetegnes blant annet av ufrivillige bevegelser, personlighetsforandringer, vansker med sosial fungering og tap av fysiske ferdigheter. Sykdommen har omfattende konsekvenser for hele familien. Foreløpig finnes ingen behandling som kan utsette sykdomsstarten eller helbrede den som rammes.
Med sykdommen følger sløvhet og utydelig tale. Både sløvheten og de ufrivillige bevegelsene tiltar med sykdommens lengde. Depresjon følger ofte sykdommen.
Behandling
En del medikamenter kan dempe de ufrivillige bevegelsene og de psykiatriske symptomene, men ikke stanse utviklingen. Det foregår intensiv forskning på området og det er i de siste årene gjennomført flere forsøk med medikamentell behandling på pasienter. For mer informasjon om dette se vår hovedside eller under forskningssidene.
Hvordan arves Huntingtons sykdom?
Sykdommen nedarves fra en generasjon til den neste i rett nedadstigende linje. Den kan ikke hoppe over en generasjon.
Hvert barn av en syk har 50 prosent risiko for å arve sykdommen og 50 prosent sjanse for ikke å bli syk.
Barn av friske foreldre i en slekt med Huntingtons sykdom kan ikke rammes.
Diagnosen stilles som regel ved 35-45 års alderen. I sjeldne tilfeller før 20 år og etter 60 år.
Presymptomatisk test
Det er i dag mulig å undersøke om en frisk risikoperson er bærer av anlegget for Huntingtons sykdom (presymptomatisk test). Ytterligere opplysninger om dette kan fåes ved henvendelse til Landsforeningen, eller til Senter for sjeldne sykdommer og Syndromer (SSSS) på Rikshospitalet eller til Institutt for medisinsk genetikk ved Ullevål eller Haukeland sykehus.
Hvor mange i Norge?
En har i dag kjennskap til 220-250 pasienter med Huntingtons sykdom i Norge. Dette tallet har vært stabilt gjennom mange år. Det føres ikke register over pasienter og tallet er et overslag gjort av SSSS.
Problemer i familier med Huntingtons sykdom
Det daglige liv med en pasient med Huntingtons sykdom er oftest en betydelig belastning for den friske ektefelle og barna. Den psykiske påkjenningen er særlig stor fordi barna har risiko for selv å bli rammet av sykdommen senere i livet.
På grunn av omgivelsenes reaksjon blir familiene ofte isolerte. Sykdommen er lite kjent både i det medisinske og i det sosiale hjelpeapparatet, og familiene møter ofte lite forståelse for de problemene de har. Flere pasienter får feil diagnose i de første årene.
Etter hvert som sykdommen skrider frem, vil pasienter ha behov for dagsenterplass og regelmessig avlastningstilbud. Støttekontakt kan være en god hjelp. I de senere år av sykdomsforløpet blir de aller fleste pasienter med Huntingtons sykdom varig institusjonsplasserte.
For hjelpeapparatet er det viktig å være oppmerksom på at hele familien har behov for støtte som gir den friske ektefelle og barna anledning til et mest mulig normalt familieliv.
Ønsker du tilsendt informasjonsmateriell ta kontakt med Senter for Sjeldne Diagnoser v/ Rikshospitalet-Radiumhospitalet.
Håvard Ravn Ottesen hadde et innlegg på ungdomssamlingen i Trondheim i september 2021. Her forteller han om Huntington og BPA og sine personlige erfaringer.
Videre viser han til Morten og hans mor som nylig har fått innvilget BPA og hvordan dette har endret tilværelsen.
Adresse:
LHS v/ Geir Viksund
Grønebrekka 32
5306 Erdal
Tlf: 932 55 254
E-post: leder(a)huntington.no
Organisasjonsnummer: 875354752
Kontonummer for donasjoner: 6335 56 41912
Kontonummer foreningen:
6335 05 12561
