LHS har blitt kontaktet av flere medlemmer som har uttrykt håp og forventning. Samtidig er våre medlemmer også betinget optimistiske fordi vi også tidligere har fått gledelige nyheter, men som etter fase 2 og 3 i forskningen har blitt skuffet, seinest i koronatiden med to prosjekter som strandet etter stor optimisme.
Vi ser med spenning frem mot videre utprøving av behandlingen med flere pasienter i en fase 3 utprøving.

Det er snakk om en genterapi der et modifisert virus injiseres dypt i hjernen gjennom en nevrokirurgisk prosedyre. Det vil altså være både veldig dyrt og krevende å skalere opp i praksis til å bli en behandling som kan tilbys raskt til mange pasienter.

Prisen på behandlingen er en utfordring, men dersom dette blir godkjent i USA og Europa, har vi håp og tro på at Norge på sikt også vil godkjenne og betale for behandling. (Noen antyder 25 millioner)

LHS har ventet på resultatet av UniQure sin forskning og flere andre pågående forskningsprosjekter rundt i verden. Det er minst 50 ulike forskningsmiljø som også arbeider med ulike tilnærmeringer for å finne en behandling for Huntingtons sykdom.  
 

Inntil videre satser vi i Norge stort på NAD-HD studien som Professor i nevrologi ved OUS, Lasse Pihlstrøm er i gang med for Norske Huntingtonpasienter. Det er første gang norske pasienter får delta i en større utprøving av Nikotinamid ribosid (NR) som vi tror kan virke bremsende på utviklingen av sykdommen. Det samme stoffet prøves også ut på Parkinsons sykdom med flere..  Ønsker du å vise din interesse, ta kontakt på nad@huntington.no

Det er selskapet UniQure, som har forsket på å finne en måte å redusere det syke Huntingtingenet direkte i hjernen. De beskriver det slik:
«UniQures genterapi for Huntingtons sykdom skiller seg ut ved at:

AMT-130 administreres én gang med potensielt langsiktige effekter.

AMT-130 leveres presisjonslevert direkte til syke områder av hjernen,
Dette gjøres ved å operere inn et trygt virus som har blitt endret til å inneholde en spesialdesignet sekvens av DNA.

Dette tilføres dypt inn i hjernen ved hjelp av sanntids MR-skanning for å lede et mikrokateter til to hjerneregioner som er berørt av sykdommen. Dette tar 12 til 18 timer med nevrokirurgi.

Viruset fungerer deretter som et mikroskopisk postbud – og leverer det nye DNA inne i hjernecellene, hvor det blir aktivt.

Cellene produserer et lite fragment av genetisk materiale (kalt mikroRNA) som er designet for å fange opp og deaktivere instruksjonene (kalt messenger-RNA) som sendes fra cellenes DNA for å bygge mutert huntingtin.

Dette resulterer i lavere nivåer av mutert huntingtin i hjernen.

 Resultater fra studien - som involverte 29 pasienter - har blitt utgitt i en uttalelse fra selskapet men har ennå ikke blitt publisert i sin helhet for gjennomgang av andre spesialister.

Dataene viste at tre år etter operasjonen var det gjennomsnittlig 75 % reduksjon av sykdommen basert på et mål som kombinerer kognisjon, motorisk funksjon og evnen til å klare seg i dagliglivet.

"Dette er resultatet vi har ventet på," sa professor Ed Wild, konsulent nevrolog ved National Hospital for Neurology and Neurosurgery ved UCLH.

Han sa at han var "litt tårevåt" når han tenkte på innvirkningen det kunne ha på familier.

Behandlingen ble ansett som trygg, selv om noen pasienter utviklet betennelse fra viruset som forårsaket hodepine og forvirring som enten gikk over eller trengte steroidbehandling.

Prof Wild forventer at terapien "skal vare livet ut" fordi hjerneceller ikke erstattes av kroppen på samme måte som blod, bein og hud stadig fornyes.