Beskrivelser av sykdommen kan spores tilbake til middelalderen, og har en norsk historie som like gjerne kunne endt med at sykdommen het Lunds sykdom i dag (6; 7).

Den tidligste omfattende beskrivelsen av Huntingtons sykdom i Norge stammer fra distriktslege Johan Christian Lunds dokumentasjon om "Sundhetstilstanden i Sætersdalen" fra 1860, der han refererte til sykdommen som "Setesdalsrykkja" (2).

Den amerikanske legen George Huntington ga en mer detaljert vitenskapelig beskrivelse av sykdommen i 1872 (1). Ettersom begge beskrivelsene var såpass nært i tid, ble sykdommen kalt "Huntington-Lund Chorea" i en kort periode. Huntington er den som i senere tid fikk navnet sitt knyttet til sykdommen. I dag er sykdommens offisielle navn i ICD kodeverket «Huntingtons sykdom», men navnet «Setesdalsrykkja» står fortsatt i den norske utgaven (8).

I 1993 ble Huntington-genet med den sykdomsfremkallende mutasjonen kartlagt ved å studere to isolerte landsbyer i Venezuela gjennom Hereditary Disease Foundation. Disse landsbyboerne hadde en uvanlig høy forekomst av Huntingtons sykdom, lignende det som ble observert i relativt isolerte Setesdal omtrent 125 år tidligere (9).