Arveanlegget (genet) er meget stort og inneholder en rekke av de tre bestanddelene som betegnes CAG: ...CAG/CAG/CAG/CAG .......,. Hos personer som ikke har endringer i arveanlegget som fører til HS finner man at antallet CAG varierer fra ca. 8 til ca. 34. Er antallet 39 eller flere vil det føre til at personen utvikler Huntington sykdom før eller senere. Et antall CAG-repetisjoner mellom 34 og 39 vil som regel ikke føre til at sykdommen utvikler seg. Men det er diagnostisert pasienter med 38 CAG repetisjoner.

Diagnostisk test utføres når en person har symptomer som kan være forårsaket av Huntingtons sykdom. Hvis testen er positiv, bekreftes diagnosen, men hvis den er negativ - det vil si at genet ikke er endret i forhold til det normale - kan man med sikkerhet utelukke HS. En diagnostisk test er derfor i prinsippet ikke annerledes enn enhver undersøkelse som blir tatt med henblikk på å stille en diagnose. Den utføres av og til hos barn under 18 år, når det er begrunnet mistanke om at barnet kan ha HS. Når den endelige diagnosen stilles har det konsekvenser for hele familien bøamt annet fordi pasientens barn blir risikopersoner.