Det foregår intensiv forskning og om få år vil det helt sikkert finnes muligheter for å dempe, bremse eller hindre sykdommen i sin utvikling. (les mer om dette under sidene om forskning)
De første symptomene er ganske vage og blir ofte ikke lagt merke til ettersom de ikke virker hemmende på personens daglige funksjon og aktivitet. Forløpet er langsomt, men over en årrekke tiltar symptomene slik at pasienten i stigende grad blir hemmet i sin fysiske og psykiske funksjon. Det oppstår gjerne problemer med å fungere i jobb og en overgang til uføretrygd blir nødvendig. Rehabilitering og omplassering er ofte uten effekt og kan føre til betydelige frustrasjoner for pasienten. Senere i sykdomsforløpet opplever mange svelgeproblemer og inkontinens (problemer med å kontrollere vannlating og avføring) i tillegg til uttalt demens. For mange vil det da være hensiktsmessig med plass på sykehjem.
Hva skjer i cellene ved Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en genetisk betinget lidelse. Arveanleggene våre designer proteiner eller aminosyrer. Vi har 20 ulike proteiner. Huntingtons sykdom skyldes en genfeil på kromosom nr. 4. Dette genet styrer produksjonen av proteinet Huntingtin. Huntingtin er bygget opp av av "byggesteinene" CAG. Mennesker som ikke har HS har mellom 4 og 37 repetisjoner av CAG i sitt Huntingtin. Bærere av HS-genet har fra 39 repetisjoner og oppover. Huntingtin beholder sine normale funksjoner selv med økt CAG. Man blir ikke syk på grunn av manglende Huntingtin, men fordi CAG-forlengelsen gir proteinet en ny og skadelig funksjon.
Huntingtin er et stort protein som finnes i alle typer vev både hos mennesker og dyr. Det består blant annet av Glutaminkjeder. Dette er et viktig protein som sannsynligvis har en rekke funksjoner. Vi kjenner i dag ikke proteinets funksjoner, men man tror at det blant annet avleser andre gener, står for transport av stoffer i cellene, regulerer signaler både i og mellom celler.
Ved HS (for mange CAG-repetisjoner) klumper Glutaminkjedene seg. Klumpene setter seg fast på ulike steder i cellene. Disse klumpene blokkerer kanskje flere av funksjonene i cellen. Cellenes evne til å fjerne forlenget Glutamin, eller proteinstykker generelt blir dårligere med alderen. Det kan forklare hvorfor sykdommen først slår ut i voksen alder. Over tid blir opphopningen av Huntingtin så stor at cellen begynner å feilfungere og man får symptomer. Nyere forskningsresultater (06) har vist at forlenget Huntington har negativ effekt på cellens stoffskifte/energiomsetning.
