Leder for Landsforeningen i Danmark, Svend Asger Sørensen kommenterer vestentlige aspekter rundt det å teste seg.
Huntington sykdom skyldes et arveanlegg som man har arvet fra en av sine foreldre (se Arverekkefølge). Det vil si at man er født med arveanlegget, selv om symptomene først viser seg senere i livet. Det er mulig å undersøke om man har genet før man har fått symptomer, dette kalles en prediktiv eller presymptomatisk test.
Testen utføres ved at man undersøker hvor mange CAG-repetisjoner (se Diagnostisk test) det er i genet. Dette gjøres ved en blodprøve, men kan i prinsippet gjøres i alle vev, f.eks en hudprøve. Sikkerheten ved prøven er meget stor og resultatet kan angis med så godt som 100% sikkerhet.
Er resultatet av testen at man ikke har sykdomsgenet, innebærer det at man ikke vil få sykdommen og heller ikke kan videreføre den til sine barn. Hvis testen viser at man har sykdomsgenet vil man få sykdommen og vil kunne videreføre den til sine barn. Testen kan ikke gi svar på når sykdommen bryter ut eller hvordan den vil forløpe.
Det er en statistisk sammenheng mellom antall CAG-repetisjoner og når sykdommen bryter ut, idet det er en tendens til at sykdommen starter tidligere når man har mange CAG-repetisjoner. Det er imidlertid ikke mulig å si noe om når sykdommen vil starte utfra en prediktiv test. Det er også andre og (hittil ukjente) forhold som spiller inn. Hvis man hos en 23-åring, som foretar prediktiv test, finner at personen har 42 CAG-repetisjoner, vil sykdommen kunne bryte ut når han/hun er 25 år, 35 eller 45 år eller senere.
Å foreta prediktiv test for en sykdom som Huntington er en alvorlig sak som man ikke skal få gjort uten videre. Svaret vil ha betydelige konsekvenser fro en selv og ens familie. Et dårlig svar (at du blir syk) vil bety at barn og evt. barnebarn har risiko for å bære sykdomsgenet. For mer informasjon se: Prediktiv test - det vanskelige valget.
Et partsinnlegg av Svend Asger Sørensen – formann danske forening og tidligere leder av ”Huntingtoninstituttet” – Panum Universitet Danmark
Det er laget internasjonale retningslinjer for hvordan prediktiv test bør utføres og hva slags rådgivning og hjelp som skal gis. Blant annet frarådes det at friske barn under 18 år blir testet. Man kan foreta diagnostisk test hos et barn dersom det er begrunnet mistanke om at det har symptomer på sykdommen. En sykdomsdiagnose vil være av betydning for den videre behandling av barnet.
Reglene sier videre at en risikoperson som ønsker å bli testet skal ha rådgivning før testen utføres. Ved denne rådgivningen skal personen informeres om sykdommen, dens forløp, muligheter for behandling av de konsekvenser testen kan ha for både personen selv og for familien. For eksempel vil test av en person som har en syk besteforeldre, innebære at mor eller far til testpersonen får svar på egen risiko. Dersom testpersonen får dårlig svar (har sykdomsgenet) må det være kommet fra foreldren som kanskje ikke har ønsket å få vite.Innlegg om prediktiv test på Nordisk konferanse i Vejle 16.-18.april 2004. Svend Asger Sørensen fortalte at i Danmark velger 10 – 12% av risikopersonene å teste seg. Det ser ut som det er en viss selvseleksjon i utvalget. Det innebærer at et flertall av de som tester seg får godt svar.
De som får dårlig svar kaller man i Danmark for genbærere. Det betyr at de har Huntington-genet, men ennå ikke har fått diagnosen, dvs blitt syke.
Ifølge Sørensen erfarer man at personer som har kjent til sykdommen over lang tid klarer seg bedre enn dem som har kjent til Huntington i kort tid. En del av dem som ber om å få teste seg har nettopp fått vite at sykdommen er i familien. Sørensen lot det i slike tilfeller gå noe tid før man fikk ta blodprøven. I mellomtiden blir risikopersonen tilbudt samtaler.
Psykolog Ulrika Hösterey-Ugander arbeidet med testsamtaler i Gøteborg. Hun understreket betydningen av at man skal være godt forberedt før man tester seg. Dette fordi man tåler belastning bedre når man har tenkt grundig gjennom hvordan man vil håndtere svaret.
