Artikkelen tar opp ulike problemstillinger som det er viktig å tenke grundig gjennom før man evt. velger å foreta en presymptomatisk test.
1)Innledning.
Huntington sykdom(HS) er en arvelig sykdom. Barn av en HS-syk har 50% sjanse for selv å bli syk. En risikoperson vil bli syk dersom han eller hun har arvet kromosom nr. 4, der HS-genet sitter, fra sin syke forelder. Man blir ikke syk dersom man har arvet kromosom nr. 4 fra sin friske forelder. Dersom en av dine besteforeldre har HS har du statistisk sett 25% risiko for å bli syk. I Norge regner man med at det finnes ca. 250 pasienter med HS og ca. 1000 risikopersoner.
Presymptomatisk test innebærer at en person med risiko for Huntington sykdom får svar på hvorvidt han eller hun er bærer av HS-genet eller ikke. Presymptomatisk betyr at man får et slikt svar før man har symptomer på sykdommen.
I Norge har vi hatt tilbud om prediktiv gen-test siden 1993. Det er ca. 15% av risikopersonene som hittil har valgt å teste seg.
Ved å velge å teste seg får man en avgjørende innsikt i hvordan fremtiden vil fortone seg. Det er et vanskelig valg å ta og Landsforeningen har laget denne lille brosjyren for å bidra til at den enkelte som vurderer om man skal teste seg får hjelp til å tenke gjennom hva valget innebærer. Uansett hva du velger bør du gi deg selv tid til å tenke gjennom hva som er best for deg. Det finnes ikke standardsvar for hva som er rett å gjøre. Vi er forskjellige og takler risiko for å få sykdommen svært ulikt. Det som er rett for deg trenger ikke å være rett for andre risikopersoner.
2)Hva kan prediktiv test gi svar på?
Testen gir svar på om du som risikoperson er bærer av HS-genet eller ikke. Dvs at du får svar på om du vil bli syk eller ikke før du har fått symptomer.
Testen kan imidlertid ikke gi deg svar på når du vil bli syk eller hvordan ditt sykdomsforløp vil bli. Selv om det er en rekke fellestrekk ved personer som har HS er det også store individuelle forskjeller i hvordan sykdommen arter seg, ikke minst i forhold til når den bryter ut og hvor raskt sykdommen utvikler seg. Noen får tydelige symptomer før de er fylt 30, mens andre kan leve mer eller mindre fri for symptomer til de nærmer seg 50. Noen er syke i flere årtier, mens andre får en rask sykdomsutvikling og dør etter noen års sykdom.
3)Hvordan foregår selve testprosedyren?
Idag kan man få utført test på Ullevål sykehus i Oslo, Haukeland sykehus i Bergen og St. Olav sykehus i Tronheim. Testen tilbys personer over 18 år. Barn kan ikke testes for HS. Selve testen er en blodprøve. Det er i Norge, som i de fleste andre land, vedtatt en testprosedyre som alle som ønsker å ta testen må gjennom. Det innebærer at man blir kalt inn til en eller flere veiledningssamtaler og ofte en psykiatrisk og nevropsykologisk vurdering, i tilknytning til at blodprøven tas. Loven krever at denne testen tas etter såkalt ”informert samtykke”. Det vil si at den som utfører testen (sykehusene) må sikre seg at den som ønsker å få tatt testen er klar over hva det kan innebære, og har fått tenkt gjennom mulige konsekvenser av testresultatet. Ingen kan bestemme at en annen skal ta testen. 2-3 måneder etter prøvetaking blir man innkalt til svarsamtale. Testpersonen kan på et hvilket som helst tidspunkt velge å trekke seg fra undersøkelsen, evt utsette svarsamtalen. De som får dårlig svar, dvs påvist at de har arveanlegget for HS, får også tilbud om oppfølgingssamtale. I tillegg er det ønskelig at det etableres en oppfølging fra helsevesenet der du bor.
4)Grunner til å teste seg
De som har valgt å teste seg oppgir ofte at det var viktig for dem å få svar på om de ville bli syke eller ikke. Det kan oppleves som så vanskelig å leve med usikkerheten at det er bedre å få visshet, selv om det innebærer at du får vite at du vil bli syk. Svaret innebærer at du slipper å lure og engste deg for om du blir syk eller ikke. Å få sikkerhet medfører at du kan planlegge livet utfra om du vil forbli frisk eller om du må forberede deg på å bli syk.
Risikopersoner med voksne barn kan ønske å teste seg for at barna skal få klarhet i om de er risikopersoner eller ikke.
Flere opplever at det er nødvendig for dem å teste seg før de bestemmer seg for å få egne barn.
5)Grunner til å ikke teste seg.
Dersom du får et dårlig svar får du ikke vite når sykdommen vil bryte ut. Avhengig av hvor gammel du er når du tester deg, kan det være mange år til du blir syk. Hvis du håndterer din situasjon som risikoperson relativt godt i hverdagen er det kanskje bedre for deg å leve med usikkerheten. Noen lever bedre med usikkerhet og håp enn visshet om at de en dag vil bli syke. Dersom du får vite at du vil bli syk, er det pr. i dag lite du kan gjøre for å utsette eller påvirke sykdomsforløpet. Det finnes ingen forebyggende eller helbredende behandling. Det finnes foreløpig kun begrenset symptombehandling for sykdommen.
6)Hvilke konsekvenser kan svaret gi?
Du kan få vite at du ikke vil bli syk.
Mange blir selvfølgelig svært glade og lettet, mens noen får skyldfølelse. Noen føler de har kastet bort mye av livet fordi de har vært overbevist om at de ville bli syke. En del opplever faktisk også en sorg blant annet fordi du mister den delen av identiteten din som er HS-risikoperson.
Du kan uten redsel eller hensyn til mulig HS planlegge livet ditt. For mange er spørsmålet om å få barn et vesentlig moment i vurderingen av om de skal teste seg eller ikke.
Du kan få vite at du vil bli syk.
Flere sier at de får visshet for det de har trodd lenge. De kan innstille seg på det som skal komme og forsone seg med sin ”skjebne”. Man kan ta forholdsregler og forberede seg på en tilværelse som pasient. Man får mulighet til å forberede sine nærmeste på hvordan de kan støtte opp den dagen du begynner å bli syk.
7)Hvem kan bli berørt av resultatet?
Pga arveligheten rammer Huntington sykdom hele familien. Det innebærer at et dårlig svar kan få konsekvenser for flere enn deg selv. Det er viktig å tenke gjennom hvordan ens eget svar kan påvirke andres situasjon og hvilke hensyn du bør ta i denne sammenhengen. Dersom du er enegget tvilling vil ditt svar også gjelde for din tvilling. Noen velger å teste seg fordi en av besteforeldrene er syk, mens deres forelder, som er risikoperson, ikke har symptomer ennå. Et dårlig svar for deg innebærer samtidig et dårlig svar for din forelder.
Foreldre som tester seg gir samtidig sine barn svar på om de er risikopersoner eller ikke. For søsken kan det være en belastning også å få vite om et godt svar. Noen opplever at egen risiko øker dersom søsken får vite at de ikke vil bli syke.
Det er også viktig å tenke nøye gjennom hvem du ønsker å involvere i din egen testprosess. Resultatet påvirker i høyeste grad dem rundt deg i familien.Det er også viktig å tenke gjennom hvem du vil drøfte testing eller ikke med, hvem du vil involvere i din egen testprosess. Hvem av venner og familie kan du tenke deg å informere om et eventuelt dårlig svar etter testen?
Et dårlig svar kan ha store konsekvenser i forhold til f.eks arbeidsgiver, kolleger, forsikring, bank osv. Det er derfor viktig at du på forhånd tenker nøye gjennom hvem som skal vite om at du tester deg og hva resultatet blir.
Før du velger bør du stille deg selv det spørsmålet Nancy Wexler stiller i en artikkel om presymptomatisk test:
”What can people do after tomorrow`s news that they can`t do today?”
(Hva kan du gjøre etter morgendagens nyheter som du ikke kan gjøre i dag?)
8)Hvem kan du henvende deg til?
Dersom du ønsker å snakke med noen som har gjennomført test, kan Landsforeningen for Huntington Sykdom hjelpe deg til å komme i kontakt.
Dersom du ønsker å snakke med profesjonelle som kjenner til sykdommen og testprosedyren, bør du henvende deg til Senter for Sjeldne Diagnoser på Rikshospitalet, tlf: 23 07 53 40
Vi håper dette kan hjelpe med å sortere tankene og dermed sette deg i stand til å foreta et valg som er riktig for deg.
