Om Huntingtons

Huntington sykdom er omfattende fordi den fører til forandringer på mange områder hos den som er syk. Sykdommen rammer hele familien og fører til endrede roller. For å leve best mulig med sykdommen er det nødvendig med et godt samarbeid mellom den som er syk, familien og helsetjenesten – og da spesielt kommunehelsetjenesten som vil ha ansvaret for å vurdere behov for hjelp og tiltak. Tilbudet må tilpasses hele familien i de ulike fasene av sykdommen, slik at pårørende ikke kommer i en ufrivillig omsorgssituasjon. Tidlig kontakt med både kommune- og spesialisthelsetjeneste er nødvendig for å kunne være i forkant av sykdomsutviklingen, og kunne planlegge framover.

Behandling
En del medikamenter kan dempe de ufrivillige bevegelsene og de psykiatriske symptomene, men ikke stanse utviklingen. Det foregår intensiv forskning på området og det er i de siste årene gjennomført flere forsøk med medikamentell behandling på pasienter. For mer informasjon om dette se vår hovedside eller under forskningssidene.
Vi vil anbefale å bruke dokumentet "Pasientforløp ved Huntingtons sykdom"

Hvordan arves Huntingtons sykdom?
Sykdommen nedarves fra en generasjon til den neste i rett nedadstigende linje. Den kan ikke hoppe over en generasjon.

Hvert barn av en syk har 50 prosent risiko for å arve sykdommen og 50 prosent sjanse for ikke å bli syk.
Barn av friske foreldre i en slekt med Huntingtons sykdom kan ikke rammes.
Diagnosen stilles som regel ved 35-45 års alderen. I sjeldne tilfeller før 20 år og etter 60 år.

Presymptomatisk test
Det er i dag mulig å undersøke om en frisk risikoperson er bærer av anlegget for Huntingtons sykdom (presymptomatisk test). Ytterligere opplysninger om dette kan fåes ved henvendelse til Landsforeningen, eller til Senter for sjeldne sykdommer og Syndromer (SSSS) på Rikshospitalet eller til Institutt for medisinsk genetikk ved Ullevål eller Haukeland sykehus.

Hvor mange i Norge?
Her viser vi Senter for sjeldne diagnoser som anslår at det finnes mellom 350-400 med diagnosen i Norge. 

Problemer i familier med Huntingtons sykdom
Det daglige liv med en pasient med Huntingtons sykdom er oftest en betydelig belastning for den friske ektefelle og barna. Den psykiske påkjenningen er særlig stor fordi barna har risiko for selv å bli rammet av sykdommen senere i livet.

På grunn av omgivelsenes reaksjon blir familiene ofte isolerte. Sykdommen er lite kjent både i det medisinske og i det sosiale hjelpeapparatet, og familiene møter ofte lite forståelse for de problemene de har. Flere pasienter får feil diagnose i de første årene.

Etter hvert som sykdommen skrider frem, vil pasienter ha behov for dagsenterplass og regelmessig avlastningstilbud. Støttekontakt kan være en god hjelp. I de senere år av sykdomsforløpet blir de aller fleste pasienter med Huntingtons sykdom varig institusjonsplasserte.

For hjelpeapparatet er det viktig å være oppmerksom på at hele familien har behov for støtte som gir den friske ektefelle og barna anledning til et mest mulig normalt familieliv.

Ønsker du tilsendt informasjonsmateriell ta kontakt med Senter for Sjeldne Diagnoser v/ Rikshospitalet-Radiumhospitalet.