Under har vi klippet litt fra dokumentet:
Dersom vi bytter ut "Sjeldne diagnoser" med "Huntington sykdom" er det en spenstig strategi og mange gode tiltak.  
På seminaret den 30. oktober -21 skal vi få høre mer om dette og hva vi kan forvente av konkrete tiltak i tiden som kommer. 
Uansett peker denne strategien ut en retning og har fokus på oss som en sjelden sykdom. 

Vi ser frem mot en enda bedre tilbud for våre familier fremover. God lesing!!

Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser

Forord

Sjeldne diagnoser omfatter mange komplekse tilstander som ofte er medfødte og arvelige.

Hver enkelt diagnose er sjelden, men fordi det er så mange ulike diagnoser, lever mange mennesker i Norge med en sjelden diagnose.

Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet. Det kan være vanskelig å stille riktig diagnose. Selv om sykdommen i seg selv ofte ikke kan behandles, så kan symptomene forebygges og begrenses slik at pasientene får en bedre hverdag og et lengre liv.

Norge er et lite land og det vil være få pasienter med hver diagnose og bare noen få fagpersoner og forskere som kjenner tilstandene godt. Vi trenger internasjonalt samarbeid om utredning og behandling, om forskning og innovasjon.

Derfor trenger vi en strategi for sjeldne diagnoser. For hvordan vi kan utrede, stille riktig diagnose og gi god behandling. For hvordan vi kan forebygge sykdom og skader. Og ikke minst for hvordan vi kan hjelpe pasienter og pårørende til å mestre livet med en sjelden sykdom.

Dette er den første norske strategien for sjeldne diagnoser. Den er laget med grunnlag i et utkast til strategi som Helsedirektoratet utarbeidet i 2020, med innspill fra brukerorganisasjoner og fagpersoner i tjenestene.

Jeg vil takke alle som har bidratt med kunnskap, ideer og forslag. Nå skal vi i gang med gjennomføringen.

10. august 2021

Bent Høie
Helse- og omsorgsminister

Oppfølging av strategien

Regjeringens mål:

• at det legges til rette for brukermedvirkning på individ-, tjeneste- og systemnivå
• at personer med sjeldne diagnoser og tilstander får likeverdig og rask tilgang til tverrfaglig utredning, diagnostikk og pasientbehandling av god kvalitet
• at personer med sjeldne diagnoser og tilstander får gode, helhetlige pasientforløp og koordinerte tjenester i et livsløpsperspektiv
• at det gis likeverdig tilbud om tverrfaglig utredning og kartlegging av funksjon (kognisjon/fysiske og psykososiale forhold) med fokus på mestring, aktivitet og deltakelse
• at forskning og kunnskapsutvikling på sjeldne lidelser og diagnoser styrkes gjennom nasjonalt og internasjonalt forsknings- og nettverkssamarbeid
• at kunnskapen om utredning, diagnostikk og behandling og oppfølging av sjeldne sykdommer og tilstander styrkes i helsetjenesten.

For å møte ovennevnte mål vil regjeringen iverksette følgende tiltak:

1. De regionale helseforetakene skal sørge for at infrastruktur for genetiske undersøkelser omfatter sjeldne diagnoser.

Tiltaket vil bidra til bedre diagnostikk og behandling samt økt deltakelse i kliniske studier.

2. Helsedirektoratet skal, i samarbeid med de regionale helseforetakene, sørge for at vi har et dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen.

Tiltaket vil bidra til raskere og bedre diagnostikk, utredning og behandling samt forskning.

3. De regionale helseforetakene gis i oppdrag, i samarbeid med brukerorganisasjonene og andre relevante aktører, å utrede hvordan likeverdig og rask tilgang til høyspesialisert utredning, diagnostikk og behandling best kan ivaretas i spesialisthelsetjenesten gjennom nasjonale og evt. regionale tilbud.

Tiltaket vil bidra til bedre og raskere diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med sjeldne diagnoser og lidelser, samt kunnskaps- og kompetansespredning til helsepersonell og helsetjenesten. Det legges til grunn at de nasjonale kompetansetjenestene for sjeldne diagnoser avvikles som nasjonale kompetansetjenester, men at aktiviteten og fagmiljøene videreføres og videreutvikles. Utredningen må vurdere mulighetene for bedre diagnostikk, behandling, oppfølging i et livsløpsperspektiv og kompetanseutvikling gjennom endret organisering og mandat. Høyspesialisert utredning og kompetanseutvikling bør sees i sammenheng med norsk deltakelse i ERN og etablering av nasjonale fagnettverk knyttet til dette.

4. De regionale helseforetakene skal legge til rette for økt norsk deltakelse i alle de europeiske referansenettverkene (ERN) som er etablert, og å etablere formaliserte norske fagnettverk på fagområder der Norge er representert.

Tiltaket vil bidra til raskere og bedre diagnostikk samt økt forskningssamarbeid og kunnskapsspredning.

5. Helsedirektoratet gis i oppdrag å etablere et nasjonalt forum for deltagere i og rundt arbeidet med European Reference Network, inkludert deltakelse fra brukerorganisasjonene.

Tiltaket innebærer opprettelse av et forum som skal være en arena for å utveksle informasjon om erfaring og status for arbeidet med etablering og drift av de ulike nettverkene og tilhørende kvalitetsregistre. Tiltaket vil bidra til økt koordinering og samordning mellom arbeidet i de ulike nettverkene og mellom nettverkene og de regionale helseforetakene, Helsedirektoratet og Helse- og omsorgsdepartementet i arbeidet med ERN.

6. Direktoratet for e-helse gis i oppdrag, i samarbeid med Helsedirektoratet og de regionale helseforetakene, å utrede om dagens kodeverk og pågående initiativ dekker behovet for sjeldne diagnoser, herunder ICD-11 og ORPHA-koder.

Tiltaket vil bidra til å styrke diagnostikk, behandling, forskning og kunnskapsutvikling.

7. De regionale helseforetakene gis i oppdrag å utrede og eventuelt etablere et nasjonalt register for sjeldne diagnoser med utgangspunkt i Sjeldenregisteret som er etablert ved Oslo universitetssykehus HF.

Tiltaket vil bidra til å styrke diagnostikk, behandling, forskning og kunnskapsutvikling.

8. Helsedirektoratet gis i oppdrag, i samarbeid med brukerorganisasjonene, KS og de regionale helseforetakene, å utrede hvordan brukernes behov for mestring i et livsløpsperspektiv bedre kan ivaretas for pasienter med sjeldne diagnoser og lidelser.

Arbeidet skal sees i sammenheng med pågående utredning av lærings- og mesteringstilbud for pasienter. Tiltaket vil bidra til mer helhetlig utredning, kartlegging og oppfølging av pasienter med sjeldne diagnoser og lidelser i et livsløpsperspektiv.

9. Helsedirektoratet gis i oppdrag, i samarbeid med relevante aktører og fagmiljøer, å vurdere og prioritere Norges deltakelse i ulike internasjonale fora og foreslå hensiktsmessig forankring og deltakelse fra brukere, fagmiljøer og helsemyndigheter.

Tiltaket vil bidra til økt forskning, kunnskaps- og kompetanseutvikling og bedre diagnostikk og behandling.

10. Helsesektoren og utdanningssektoren / spesialisthelsetjenesten og Statped gis i oppdrag å vurdere hvordan samarbeidet kan forbedres med sikte på å få et mer koordinert tjenestetilbud.

Tiltaket er en oppfølging av Meld. St. 6 (2019–2020) Tett på – Tidlig innsats og inkluderende fellesskap i barnehage, skole og SFO.

Økonomiske og administrative konsekvenser

Regjeringens strategi for sjeldne diagnoser gir retning og rammer for utvikling av tjenester rettet mot personer som har en sjelden diagnose og deres familier, for fagutvikling og forskning innen sjeldenfeltet, og for hvordan Norge kan bidra i og dra nytte av internasjonalt samarbeid innen fagområdene. Gjennomføringen av reformen skal skje innenfor de til enhver tid gjeldende rammer for kommuner, helseforetak, departementene og departementenes underliggende etater. I strategien foreslås en rekke oppdrag som skal gjennomføres i strategiperioden. Nye tiltak vil kunne komme til i perioden dersom ny kunnskap og utvikling tilsier det. Eventuelle behov for endringer eller omdisponeringer som følge av de utredningene som gjennomføres vil bli behandlet i ordinære budsjettprosesser. Eventuelle forslag til bevilgningsøkninger på Helse- og omsorgsdepartementets eller andre departementers budsjettområder vil fremmes i den ordinære budsjettprosessen.