Astri Arnesen skriver på eurohuntington.org følgende:
Denne datoen vil trolig gå inn i historien sammen med oppdagelsen av Huntington-genet i 1993. I dag annonserte IONIS Pharmaceuticals resultatene fra det første Huntingtin-senkende forsøket hos mennesker. Resultatet overgår alle forventninger. "Jeg gråt nesten da jeg fikk resultatene," sier Astri Arnesen, president for EHA.
Ionis-forsøket er det første forsøket hos mennesker med et stoff som senker uttrykket av huntingtin i hjernecellene. Den første deltakeren startet behandlingen mer enn to år siden. Ionis rapporterer at resultatene overgår alle forventninger.
Forbindelsen har så langt bevist evnen til å senke uttrykket for mutant huntingtin betydelig. "Dette gir oss grunn til å tro at grunnårsaken til HD kan bli målrettet og påvirket," sier Astri Arnesen. Behandlingen kan redusere utviklingen av Huntingtons og forbedre symptomene.
"Jeg gråt nesten da Kristina Bowyer, administrerende direktør, Patient Advocacy i Ionis, informerte meg om de fantastiske resultatene," fortsetter Astri.
Hva er huntingtin lowering?
"Slå av" årsaken til Huntingtons sykdom var den første tanken som oppstod da HD-genet ble oppdaget i 1993. Huntingtin-senkende legemidler - tidligere kalt genrensende stoffer - reduserer aktiviteten til HD-genet.
Legemidlet forteller at cellene skal slette "meldingen" fra det "syke" genet som forårsaker sykdommen. Med andre ord: det skyter budbringeren.
Den første store fremgangen med å oppnå dette kom rundt et tiår siden, da flere musestudier rapporterte suksess i å redusere aktiviteten til genet. I hvert tilfelle reduserte huntingtin forbedrede symptomer på sykdommen i HD-musene.
Og nå har forsøket blitt utført hos mennesker - med positive resultater.
Datoen 11. desember vil derfor trolig gå inn i historien sammen med oppdagelsen av HD-genet i 93. Det er en milepæl og et stort gjennombrudd.
Hva er neste skritt?
"Jeg er så glad og spent! Det er fortsatt en stor jobb å bli gjort, og det kan være tilbakeslag, men i dag vil jeg bare feire og være glad. Vi trengte dette. Vårt håp har fått et enormt løft i dag, sier Astri.
Pharma-selskapet Roche vil nå overta forsøket og utviklingen. Planleggingen av tredje fase av forsøket har allerede startet. Denne fasen krever 300 deltakere.
Astri kommer med en appell til Huntington-samfunnet: "Vi oppfordrer potensielle deltakere til å kontakte HD-klinikkene som Roche vil velge for prøven. Det er ennå ikke kjent hvor og når fase III-prøven vil bli, men Roche kunngjør at de vil handle så snart som mulig "
EHA vil bli representert i et stort og historisk møte i Basel den 13. desember. "Og det beste av alt - dette er bare begynnelsen. Det er flere andre svært spennende Huntingtin Lowering-forsøk som blir gjort akkurat nå - eller planlagt å starte snart "
"Jeg håper alle i "Huntington familien vil feire julen med tryggheten om at vi beveger oss nærmere målet vårt. Så vær så snill å dele nyheten med alle. Vi ønsker at alle HD-spillere skal få vite om dette og delta i feiringen, sier Astri Arnesen, før hun pakker kofferten til Basel, hvor hun vil møte Roche.
For mer informasjon, gå til HDSAs uttalelse, IONIS-erklæring eller HDBuzz
Skrevet av Maiken Arnesen og Astri Arnesen
