I forbindelse med Årsmøtehelgen 12.-13. april ble det arrangert Nasjonalt seminar med forkus på forskning på Huntingtons sykdom både globalt og nasjonalt.

Det var ikke så lenge siden bare noen få selskaper jobbet med HS, og tilgangen til datasett enten ikke eksisterte eller viste seg å være utfordrende.
Nå, takket være samarbeidsvilligheten i vårt fellesskap og våre kollektive Enroll-HD-bidrag, er det en overflod av forsknings- og kliniske
utviklingsprogrammer som bringer oss nærmere det ultimate målet om effektive behandlinger.  Sitat: Jamie Levey, coleder
av Enroll-HD-plattformen hos CHDI.

Merete Røthing var den første som skrev doktoravhandling om Huntingtons sykdom i Norge. Merete Røthing disputerte i 2016 for doktorgraden ved Universitetet i Bergen med avhandlingen: «Towards improved partnerships between health professionals and family caregivers in Huntington’s disease: a qualitative study».

Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan kan helsepersonell støtte disse barna og familien deres?

Dette er fantasiske nyheter for oss i LHS. Takk Lasse Philstrøm og takk til Klinbeforsk.  

Nasjonalt program for klinisk behandlingsforskning i spesialisthelsetjenesten (KLINBEFORSK) har tildelt 13 millioner kroner til klinisk behandlingsstudie på NAD+-behandling av pasienter med Huntingtons sykdom 

Dette er gode nyheter og svært gledelig, sier Geir Viksund, som er leder i Landsforeningen for Huntingtons sykdom. 
Endelig kan vi i Norge delta i en studie som vi håper har en bremsende effekt på sykdommen. 

I dette dokumentet beskrives mulige behov, problemstillinger og tiltak i et pasientforløp for pasienter med Huntingtons sykdom.
Dokumentet er ment å være et hjelpemiddel for å sikre at den som har sykdommen og  dennes pårørende får nødvendig behandling og oppfølging gjennom hele sykdomsforløpet.  

Referat fra Arvid Heiberg- tidligere overlege og professor – Avdeling for medisinsk genetikk. Oslo universitetssykehus.
FORTSATT INGEN KURATIV BEHANDLING, MEN MYE LOVENDE- LES MER!

Hvordan skal man fortelle barn at forelderen deres gradvis vil bli sykere? Og hvordan forteller man barnet sitt at de selv kanskje har samme genfeil? Dette er noen av mange vanskelige samtaler foreldre og barn må ta stilling til når en av foreldrene har HS. 

Skrevet av: Siri Hagen Kjølaas

Barn i familier med Huntingtons sykdom trenger sammensatte nettverk av mennesker som kan være en støtte på forskjellige måter gjennom barndommen. 

Skuffelser og fremskritt!

Fra overlege, prof. Arvid Heiberg (em). Avdeling for Medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.

Likepersonsstreff  

Scandic Oslo Airport lørdag 11 november 2017 10.00-16.00 inkludert lunsj

PROGRAM

10.00-10.30
Hva skjer internasjonalt? Oppsummering fra den Europeiske konferansen i Sofia 22-24 september.

10.30-11.15
LHS er blitt medlem av Hjernerådet. Hvordan vil detkunne styrke LHS arbeidet? Hva skjer med Hjernestrategien til regjeringen? Ved Aud Kvalbein i Hjernerådet

11.15-11-30 Pause

11.30-13.00 inkludert spørsmål
Pårørende som målgruppe, hvor og hva slags hjelp finnes? Ellen Marie Richter Eriksen fra Pårørende senteret i Oslo vil fortelle om PIO og deres pårørende tilbud. Hunvil også å gå igjennom noen strategier fra mestringsboken NÆR.

13.00-14.00 Lunsj

14.00-15.00
Inspirasjonsforedrag av Anne Kristine Bergem. Hun er psykiater og kjenner godt til HS og er engasjert både i Rådet for psykisk helse og Barns Beste.

15.00-16.00 Åpen post
Ønsker og forventninger til LHS som organisasjon og nettverk

Forsker, Siri Kjølaas, Ph.D stipendiat og rådgiver Gunvor.  A. Ruud, bioingeniør ved Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus er opptatt av barna i familier med HS. 
Siri Kjølaas forsker på dette i tett samarbeid med Landsforening for Huntington sykdom. 

LHS arrangerte åpen fagdag om Huntingtons sykdom

Lørdag 21.april 2018,

Scandic hotell, st. Olavsplass Oslo

10.00-11.00
Lasse Philstrøm har tatt over etter Jan Frich som ansvarlig for Huntingtonklinikken ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet og fast forskningsskribent i Morgenbladet.  Han vil presentere forskningsnyheter på feltet

11.00-12.00
Ellen Blinkenberg er spesialist i medisinsk genetikk og jobber med presymptomatisk gentest for Huntington sykdom i Bergen. Hun er overlege ved Senter for medisinsk genetikk og molekylær medisin ved Haukeland og har også skrevet boka «Genboka -personlig og forståelig om genetikk/ Min DNAgbok

Lunsj 12.00-13.00

13.00-14.00
Astri Arnesen tidligere leder av LHS, nå president for EHA (The European Huntington Association). Astri vil fortelle om EHAs arbeid og planer framover, inkludert HD-COPE knyttet til forskningsamarbeid mellom pasienter/pårørende og forskere.

Olve Moldestad leder ved Senter for Sjeldne Diagnoser. Han har lang og variert bakgrunn som forsker ved Rikshospitalet og Universitetet i Oslo. Interessefeltet har vært hjernens utvikling og funksjon og han har blant annet forsket på Huntingtons sykdom. Han skal snakke om SSD og om fagnettverkets framtid.

Marit Lerheim, Askøy kommune om individuell plan og koordinatorrollen – hvordan kan kommunene hjelpe?
 LHSfår mange spørsmål om rettigheter og hjelp fra den kommunale helsetjenesten.

Oppsummering fra EHA konferansen i Bucuresti 4-6. oktober 2019 ved Ane Mygland og Torild Kleveland. 

• Velkommen ved leder Ane Mygland

Se under for detaljert program.

Hovedoppgaven til Fagnettverket Huntington er å styrke arbeidet med pasienter og pårørende i lokalsamfunnene over hele landet. 

Dette skriver Astri Arnesen, president i det Europeiske Huntington Forbundet (EHA) og tidligere leder i Landsforeningen for Huntington sykdom.
Videre skriver hun « IONIS annonserer i dag resultatene fra den første Huntingtin lowering studien. De skriver at resultatene overgår deres forventninger! Dette er helt utrolig gode nyheter og betyr at medisinen når de områder i hjernen man ønsker å nå og fører til en betydelig reduksjon av Huntingtin. Det viser seg også å være trygt å bruke. Dette er en milepæl i forskningen i utviklingen av medisin som kan stoppe utviklingen av sykdommen.»

Ane Mygland som er leder i LHS er enig med Astri og uttrykker glede og forventning og synes dette er fantastiske nyheter. Hun takker Astri som er «vår» utenriksmedarbeider og som reiser til Basel for å ha møter og være med på planleggingen av neste fase av utprøvingen. (Se under).    

Marleen van Walsem, august, 2017

I perioden januar 2013–2016 har pasienter, deres pårørende og helsepersonell deltatt i et forskningsprosjektet: «Kartlegging av bruk av helsetjenester og behov for helsetjenester hos pasienter med Huntingtons sykdom». Resultater fra prosjektet er rapportert i tre vitenskapelige artikler, en doktoravhandling og to masteroppgaver. Denne oppsummeringen av hovedfunn og anbefalinger er skrevet for pasienter, pårørende, Landsforening for Huntingtons sykdom og Fagnettverk Huntington.

Prosjektet ble gjennomført av Regina Marleen van Walsem (psykolog og phd) med veiledere Nada Andelic (forsker og overlege) og Jan Frich (professor og overlege) og prosjektmedarbeidere Emilie Howe (masterstudent og psykolog) og Hanne Ludt Fossmo (masterstudent og fysioterapeut). Forskningen er gjennomført ved Forskningssenter for habiliterings- og rehabiliteringstjenester (CHARM), Institutt for helse og samfunn, Universitetet i Oslo, i samarbeid med Avdeling for nevrohabilitering, Nevrologisk avdeling, Avdeling for medisinsk genetikk og Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus (OUS). Landsforening for Huntingtons sykdom og Fagnettverk Huntington har også vært aktivt involvert i prosjektet.

Bakgrunn

Det er enighet om at personer med Huntington sykdom bør få tilbud om tverrfaglig koordinert oppfølging og behandling som er tilpasset den enkeltes behov ut fra sykdommens utvikling. Samtidig rapporterer pasienter og familier om at de ikke alltid får den hjelpen de trenger. Helsepersonell kan også oppleve det utfordrende å sikre at den enkelte får gode og tilpassede tjenester. Det finnes lite forskningsbasert kunnskap om hva slags helse- og sosialtjenester pasientene får og om de får tjenestene de har behov for. I dette prosjektet undersøkte vi de udekkede behov for helse- og sosialtjenester hos personer med Huntingtons sykdom. Vi undersøkte også hvordan pasienter fungerte i hverdagen og deres selvrapporterte helserelaterte livskvalitet. Videre undersøkte vi hvilke faktorer som var viktig for graden av udekkede behov for helse- og sosiale tjenester, og sammenhengen mellom udekkede behov og helserelatert livskvalitet.

Hovedfunn

Faktorer som er assosiert med udekkede behov

92 % av alle de 86 deltakere med HS i studien hadde udekkede behov for helse- og sosialtjenester innen én eller flere typer helsetjenester. Pasienter i alle sykdomsstadier hadde udekkede behov for én eller flere typer helsetjenester. Et interessant funn var at det var høyest forekomst av udekkede behov blant pasienter i midtfasen av sykdommen (stadium III). Det var nesten fire ganger så stor sjanse for å ha et høyt nivå av udekkede behov i denne fasen sammenlignet med de som var i en tidlig fase av sykdommen.

I tillegg til et samlet udekket behov for helse- og sosialtjeneste beregnet vi omfanget av udekkede behov for: 1) medisinsk oppfølging og personlig omsorg, hvor 83 % av alle pasienter hadde udekkede behov for en eller flere typer helsetjenester, og 2) sosial omsorg og støtte, hvor 79 % av alle pasienter hadde udekkede behov for en eller flere type sosial støttetjenester. Når det gjelder medisinsk oppfølging og personlig omsorg var sykdomsfasen den viktigste faktor for et høyt nivå av udekkede behov. Et høyt utdanningsnivå og tilstedeværelsen av flere andre sykdommer var forbundet med et høyere nivå av udekkede behov.   

Udekkede behov for helsetjenester var mest uttalt når det gjelder rehabiliteringstjenester, inkludert fysioterapi, logopedi, ergoterapi mm., arbeidstilrettelegging etc.). Det var et stort udekket behov for sosial støtte (bl.a. psykologisk hjelp og avlastningstilbud for familien) i alle sykdomsfaser. I senfasen av sykdommen (stadium IV og V) var det økt forekomst av udekkede behov når det gjelder helsetjenester for personlig omsorg og på boligtilbud (f.eks. adekvat hjelp fra hjemmetjenester i boliger, egnet sykehjemsplass). 

Helserelatert livskvalitet og udekkede behov for helse- og sosialtjenester

I en delstudie undersøkte vi selvrapportert helserelatert livskvalitet og hvordan livskvalitet var knyttet til graden av udekkede behov for helse- og sosialtjenester. Vi fant at et høyere nivå av udekkede behov var forbundet med lavere helserelatert livskvalitet. Pasienter i midtfasen av sykdommen rapporterte det laveste nivået av helserelatert livskvalitet.

Kognitive hjelpemidler

Som et eksempel på et tiltak mange pasienter ikke fikk (et udekket behov) undersøkte vi bruk av kognitive hjelpemidler og sammenhengen med helserelatert livskvalitet. Alle pasienter med Huntington sykdom utvikler over tid vansker med tankeprosesser (kognitive ferdigheter) som gir redusert hukommelse, oppmerksomhet, og redusert evne til å planlegge. Vi fant at det var forholdsvis få pasienter som hadde fått informasjon om og tilbud om kognitive hjelpemidler Kun litt over én tredjedel (37 %) hadde kognitive hjelpemidler, litt flere hadde fått informasjon om kognitive hjelpemidler (44%), færre hadde fått en behovsvurdering (32%) og enda færre hadde fått trening i bruk av kognitive hjelpemidler (20%).

Konklusjon og anbefalinger

Prosjektet viser at mange pasienter med Huntingtons sykdom og deres familier ikke får helsetjenestene de trenger for å opprettholde og/eller bedre funksjon og helserelatert livskvalitet. Det er derfor viktig at helsepersonell over tid systematisk kartlegger og vurderer pasientenes behov for helse- og sosialtjenester. Helsepersonell bør være spesielt oppmerksom på pasienter som er i midtfasen av sykdommen. Videre bør helsepersonell være oppmerksom på muligheter for å tilby kognitive hjelpemidler som et mulig tiltak for å støtte og opprettholde funksjonsnivået.

Medlems og likemannsmøte 13.09.2017 i Bergen

Agenda

•Info fra genetisk avdeling Haukeland Universitetssykehus v/Ellen Blinkenberg

•Info fra pårørende kurs

•Info fra Nordisk Huntington konferanse

•Info om opplegg for barn og unge fremover

Enroll-HD er en verdensomspennende observasjonsstudie for Huntingtons sykdomsfamilier. Den vil overvåke hvordan sykdommen ser ut og endres over tid hos forskjellige mennesker, og er åpen for mennesker som enten har HD eller er i faresonen.

Enroll-HD er eller vil snart være i gang for HD-familier i Nord-Amerika, Europa, Latin-Amerika, Australia, New Zealand og noen land i Asia. Etter hvert vil det omfatte mer enn 20 000 mennesker. Overvåking av mennesker over tid i en virkelig verden bidrar til vitenskapelig kunnskap. Studien er designet for å akselerere oppdagelsen og utviklingen av nye terapeutika for HD.

Vi bygger denne infrastrukturen som alle HD-forskere kan bruke med tre hovedmål:

For det første for å forstå Huntingtons sykdom som det skjer hos mennesker , for å gi oss innsikt i å utvikle nye medisiner
For det andre å forbedre utformingen av kliniske studier for å gi oss klare svar raskere. Vi ønsker bedre, smartere, raskere kliniske studier, slik at vi kan bevege oss så raskt som mulig for å finne behandlingene som fungerer
For det tredje å forbedre klinisk omsorg for HD-pasienter ved å identifisere den beste kliniske praksis på alle Enroll-HD-nettsteder rundt om i verden og deretter jobbe for å sikre at alle familier får den standarden på omsorg
HD-symptomer endres ofte sakte, så observasjonsstudier er viktige for å dokumentere hvordan ting vanligvis spiller ut i løpet av sykdommen. Når du vet hvordan HD typisk utfolder seg, vil det være mye enklere å evaluere raskere om et nytt eksperimentelt stoff jobber for å bremse eller stoppe de typiske endringene. Enroll-HD er en prospektiv observasjonsstudie, som betyr at den sporer mennesker over tid, i stedet for å be dem huske hvordan symptomene deres har endret seg.

Enroll-HD vil bidra til å akselerere forskning ved:
Å samle standardiserte data, på samme måte og bruke de samme metodene, fra titusenvis av mennesker rundt om i verden. Flere som gjennomgår nøyaktig de samme evalueringene, betyr at studien mer sannsynlig vil avdekke nye ting om HD.
Å gjøre data tilgjengelig for enhver forsker med et legitimt forskningsprosjekt som ønsker å forstå HD bedre. Vi vil ha flest mulig forskere over hele verden som jobber med HD.
Utvikle en omfattende database med mennesker som kan være interessert i frivillighet til fremtidige studier, inkludert medisinforsøk, med all nødvendig informasjon om dem allerede på plass.
Enroll-HD er en "plattform"
Tanken er at denne studien skal gjøre all annen HD-forskning enklere, og få fart på prosessen med å utvikle nye medisiner og andre behandlinger som virkelig fungerer. I stedet for å være begrenset til en valgt gruppe forskere, vil det være en ressurs for all HD-vitenskap, noe som gjør det raskere og mer effektivt for andre forskere å gjennomføre sine prosjekter.

Dette er grunnen til at det kalles en plattform, den støtter annet arbeid. Tenk på det på denne måten; en smarttelefon er en plattform som støtter apper som gjør mange forskjellige ting. Enroll-HD er plattformen som vil støtte mange forskjellige forskningsstudier og kliniske studier.

I hovedsak legger Enroll-HD ut en "velkomstmatte" for forskere og farmasøytiske selskaper å studere HD, som leverer mange av de viktigste ingrediensene for en klinisk studie - dette inkluderer et globalt nettverk av forskningsnettsteder, en nøye vedlikeholdt database som sporer folks helse over tid, og en oppdatert personvernbeskyttet liste over mennesker som kanskje vil være frivillige til en ny studie.

I samarbeid med NKS Olaviken, Huntingtonavdelingen, arr. LHS Hordaland fylkeslag likemannstreff og fagdag på Olaviken den 7.11.2018.