LHS hadde allerede på konferansens første dag møte med Michael Hayden. - Det ble et positivt møte. Vi jobber beinhardt for å få med norske pasienter i Haydens prosjekt med å prøve ut medisinen Memantine på HS-pasienter. Det er ekstremt spennende fordi medisinen er forsøkt på mus som faktisk har unnsluppet å få sykdommen. Det er langt fra mus til mennesker, men de musene som er brukt i forsøk, har fått implantert det menneskelige Huntington-genet så jeg er forsiktig, men egentlig veldig optimistisk. Det er imidlertid kompliserte prosesser vi snakker om og feil mengde medisin gjør at sykdommen forverres! Så her gjelder det å vite hva man gjør. Derfor er det av stor betydning at mange forskere med god komeptanse både innenfor forskning og medisinsk praksis med pasienter samarbeider for å finne frem til riktig fremgangsmåte, avslutter Astri.
Bilde: Vancouver er en by med 3 millioner mennesker. Astri Arnesen, leder LHS, er på plass under Verdenskongressen for Huntington sykdom
Refleksjoner fra Verdenskongressen om Huntington sykdom; Vancouver september 2009
Skrevet av LHS` utsendte: Astri Arnesen
Lørdag arrangerte den canadiske Huntingtonforeningen, Huntington Society of Canada, en dag først og fremst for pårørende og pleiepersonale. Det ble ikke forelest om de ulike tema, men deltagerne bidro med egne erfaringer og tanker. Et tema var ulike etiske problemstillinger HS-familier står overfor. F.eks avslutning av livet – hvordan sikrer vi på best mulig måte at alle får en verdig død? En annen etisk utfordring som dukker opp i mange familier er hvem som skal få hvilken informasjon til hvilken tid.
I en av gruppediskusjonene jeg deltok i var tema erfaringer med behandling/tiltak som hjelper pasienter å fungere bedre med sin sykdom. Flere hadde forslag til treningsapparater eller andre aktiviteter, blant annet Play Station. Fysioterapeut Sandra Kostyk fra Canada fortalte om et prosjekt der pasienter i en 6 ukers periode trente med å bruke TV-spillet Dance-dance Revolution. Dette var pasienter med tydelige symptomer som hemmet dem i hverdagen. De viste etter perioden bedre gange og balanse. I tillegg var kognitive ferdigheter bedret. En enkel installasjon som veldig mange synes er morsom å bruke. Mange HS-pasienter bruker mye tid foran TV `en så dette er en fin variasjon til vanlig TV-titting. Du finner en liten informasjonsvideo på denne adressen:
http://www.gamespot.com/ps/puzzle/dancedancerevolution/video/2699783/dance-dance-revolution-video-review?om_act=convert&om_clk=gssummary&tag=summary;watch-review
Søndag 13.september ble den konferansen offisielt åpnet av Michael Hayden og hans kollega Blair Leawitt. I salen på Westin Bayshore Hotel satt rundt 700 forventningsfulle deltagere. Det var forskere, helsepersonell, pasienter, genbærere, risikopersoner, pårørende i tillegg til representanter for flere legemiddelfirmaer.
Konferansen var delt inn i 3 ”kategorier”. En del var innlegg om forskning. Den andre var innlegg med vekt på omsorg/behandling for pasienter og HS-familier. Tredje del var en stor utstilling med posters/plakater med informasjon både om legemidler, forskning, erfaringer med behandling, foreningsarbeid osv.
Det var en svært innholdsrik og godt organisert konferanse. Det er ikke mulig for meg å referere alt jeg var med på. Derfor har jeg laget en slags oversikt over noe av det jeg anser som viktigst og som gir grunnlag for stor optimisme fremover.
CHDI (Cure HD Investigation, tidligere HighQ) er et amerikansk fond som bidrar kolossalt både økonomisk og faglig i arbeidet med å finne behandling for Huntington.
·Over 500 forskere driver med delvis eller full finansiering fra fondet
·CHDI bidrar til å koordinere forskningsinnsatsen
·Vurderer utfra resultater som foreligger om man bør fortsette på et ”spor” eller anbefaler stopp.
·Lanserte på konferansen en webportal som gir forskerne en fantastisk mulighet for å få del i hverandres resultater og en koordinert vurdering av hvilke spor som er mest lovende.
Adressen er: www.hdresearchcrossroads.org
At Huntingforskningen har et slikt fond er relativt unikt innenfor den medisinske verden. Det medfører at forskningen på dette feltet ikke er profittorientert. Det er også en forutsetning at alle resultater skal være åpne og deles. Som leder Robert Pacifici sa: If one of us win, we all win! Fondet har en utrolig solid finansiering og sikrer langsiktighet i prosjektene.
Euro-hd er finansiert fra CHDI. For noen få år siden satte man i gang Track HD. Dette er et prosjekt som skal avdekke hva som er tidlige tegn på sykdommen – såkalte biomarkører. Det betyr at man finner små og tidlige forandringer i organismen som viser at sykdommen har brutt ut. Man har funnet flere markører, blant annet endringer som kan sees i blodprøver. I år ble det presentert resultater fra enkle målinger som kan gjøres av balanse, trykk med tunga og finger”tapping”. Allerede opp til 20 år før antatt tydelig sykdomsutbrudd, kan man gjennom disse målingene se endringer hos genbærere. Konklusjonene fra dette arbeidet er blant annet at det er svært viktig å ha tidlige tegn fordi det sannsynligvis er mye lettere å behandle sykdommen før den er langt fremskredet. I kreftforskningen har funn av biomarkører revolusjonert mulighetene for tidlig behandling av flere kreftformer. En annen konklusjon er at man bør revudere diagnose-kriteriene og forståelsen vi har av sykdomsutviklingen. Den ”bryter ut” lenge før det vi hittil har klart å måle/se, kanskje det begynner den dagen en genbærer blir unnfanget. Hva som styrer sykdomsutviklingens fart er fremdeles en gåte. Det ble sagt at antall CAG-repetisjoner svarer for drøyt 65% - de resterende 35% kan være andre gener, miljøfaktorer, sårbarhet for stress……
Euro-hd sitt Registry er en viktig kilde til forskningsmateriale og til pasienter som er aktuelle å ha med i ulike behandlingsforsøk.
De ulike faggruppene innenfor Euro-hd legger etter hvert frem forskningsbaserte råd og retningslinjer for behandling av pasienter.
Medisin
Helt generelt kan man si at det avdekkes stadig mer kunnskap om kompleksiteten i sykdommen. Den kan helt sikkert stoppes på flere ”punkter”.
En metode det jobbes med er å forhindre Huntingtin i å aktiveres. Det kan man klare i museforsøk, men vi vet ennå ikke hvilke konsekvenser det vil ha for mennesker fordi vi ikke kjenner alle funksjoner dette proteinet har. Man jobber nå med å kunne stoppe kun mutert(sykt) Huntingtin.
Caspase 6 som Hayden og hans forskere har jobbet med er fortsatt et svært interessant spor. Men det er ikke denne prosessen man vil prøve ut medisiner på i denne omgang. Det trengs mer forsøk med mus før det kan iverksettes med pasienter.
ACR 16 vil ha avsluttet sine forsøk innen nyttår og regner med å ha medisinen på markedet i 2010/11. Preparatet stabiliserer Dopaminaktiviteten. Dopamin er et signalstoff som virker mellom nervecellene. Ved HS får man for høy aktivitet av dopamin.
Dimebon er et preparat som i flere tiår har vært brukt som antihistamin i Russland. Mer eller mindre tilfeldig fant man ut at det hadde positiv effekt ifht HS. Dimebon bidrar til bedre funksjon i mitokondriene (”kraftstasjonene”) i cellene. Det er nå iverksatt forsøk med over 300 HS-pasienter med Dimebon.
Michael Hayden og hans forskere ønsker å sette i gang forsøk på pasienter med Memantine (Ebixa). Dette stoffet virker også på signalstoffene (nevrotransmittorerne og reseptorene) mellom nevecellene. I museforsøk har man vist at relativt lav dose kan stoppe sykdomsutviklingen, mens høye doser forverrer tilstanden.
Vi hadde flere møter om dette mens vi var på konferansen. Hayden ønsker absolutt Norge og oss som forening aktivt med. En tidlig morgen deltok vi på møte med Hayden og co, andre forskere fra Euro-hd og en reprensentant fra CHDI. Resultatene fra museforsøkene ble lagt frem og man drøftet et evt forsøk med pasienter. Det ble et positivt møte som resulterte i at flere oppgaver ble fordelt og Svein Olaf og jeg fikk i oppgave å organisere et møte i Oslo 2. og 3. Mars. Da skal gruppen samles og gjøre ferdig en såkalt protokoll – dvs en helt konkret beskrivelse av prosjektet. Det handler om dosering, hvor mye medisin skal pasientene få, hvor lenge skal de få den osv, hvor mange pasienter, hvilke pasienter, hvor mange steder, hvordan skal vi måle en evt effekt osv. Både Lundbeck (legemiddelfirmaet som har eneretten på Memantine), Euro-hd og CHDI kan være interessert i å finansiere prosjektet.
For å oppsummere budskapet fra konferansen slik jeg har oppfattet det:
Huntington skal behandles nå med de metoder og medikamenter vi har pr i dag. Sykdommen kan påvirkes og symptomer kan avhjelpes i stor grad, spesielt hvis vi begynner tidlig! Eksempler på tiltak kan være fysisk og kognitiv trening/aktivitet, logopedbehandling, behandling av depresjon, både terapi og kognitiv trening for å lære seg å håndtere/leve med de endringer sykdommen medfører, ernæringstiltak osv,osv.
De første medisinene kommer på markedet i løpet av 1-2 år. Dette vil ikke være medisin som forhindrer sykdommen, men som kan lindre symptomer og sannsynligvis også bremse utviklingen.
Skam, taushet og fortielse er fremdeles en tung ekstrabelastning for mange i HS-familier. Hver enkelt av oss har et ansvar for å bidra til større åpenhet!
Jeg avslutter med å sitere Arvid Heiberg (72): Vi har en kjempestor armada i vår tjeneste. Den kommer garantert til å vinne og jeg gir meg ikke før kuren er kommet!
Eller for å si det med mine med-sørlendinger: Dette var et godt møde!
