Nyheter fra verdenskongressen i Melbourne

Av Jan Frich, Oslo universitetssykehus

Verdenskongressen for Huntingtons sykdom ble arrangert i Melbourne 11.-14. september 2011, med over 400 deltakere. Professor Sarah Tabrizi fra London avsluttet sitt åpningsforedrag om mulige mål for terapi med å si ”Yes we can!”. Hun ga på denne måten uttrykk for håpet om at forskningen skal føre til at man en dag klarer å finne en sykdomsutsettende eller kurativ behandling for Huntingtons sykdom.

De mange foredragene og presentasjonene gjenspeilet den omfattende forskningen som pågår inne på laboratoriene og ute i klinikken blant pasienter og pårørende. Noen banebrytende gjennombrudd med hensyn til en kur for sykdommen ble ikke presentert verdenskongressen, men flere undersøkelser og nye initiativ ble lagt frem.

Publisert 08.06.2015 15:45:49

Forløpstudier
TRACK-HD og PREDICT-HD er henholdsvis ledet fra England og USA og er to studier hvor flere hundre personer, både presymptomatiske og symptomatiske, følges opp med jevnlige kontroll hvor de undersøkes bl.a. fysisk, mentalt og med MR-undersøkelser av hjernen. Det var en rekke presentasjoner fra disse to forløpstudiene. Hensikten med TRACK-HD og PREDICT-HD er kunne påvise såkalte ”biomarkører” (biologiske eller kliniske tegn) som er gode og pålitelige mål for å studere sykdomsforløpet. Dette vil være nyttig kunnskap ved fremtidige legemiddelutprøvinger. Noe av det som er kommet ut av disse studiene er bl.a. økt kunnskap om man ved spesielle undersøkelsesteknikker kan se forandringer i hjernen på MR-bilder flere år før sykdommen er åpenbar.
 
Horizon-studien
I denne studien deltok 403 personer med Huntingtons sykdom og man studerte om legemiddelet dimebon kunne påvirke mental funksjon, men det viste seg at det ikke var noe effekt av dimebon. Undersøkelsen ble likevel karakterisert som vellykket fordi den var gjennomført så bra at den ga et sikkert svar på det spørsmålet den skulle avklare, og den blir stående som et eksempel til etterfølgelse.
 
Nye retningslinjer for presymptomatisk testing
En internasjonal arbeidsgruppe har revidert de gjeldende internasjonale retningslinjene for genetisk testing ved Huntingtons sykdom. Det er gjort en del justeringer i teksten, men spørsmålet som vakte mest diskusjon var aldersgrensen for presymptomatisk testing. Som hovedregel anbefales ikke presymptomatisk testing for personer under 18 år, men de nye retningslinjene åpner i spesielle tilfeller for genetisk veiledning av personer under 18 år. Et viktig argument i diskusjonen er at det er avgjørende at den som skal gjennomgå presymptomatisk testing har forståelse for de ulike sidene ved dette valget.    
 
Økt forekomst av HS?
Professor Michael Hayden fra Vancouver i Canada holdt et tankevekkende innlegg om forekomsten av Huntingtons sykdom, hvor han spurte om forekomsten ville endre seg på verdensbasis om noen tiår. Hans poeng var at med en økende levelader vil vi se en økt forekomst av Huntingtons sykdom, særlig blant eldre personer. Han tok til orde for økt forskning om hvordan Huntingtons sykdom artet seg hos eldre.
 
Rehabiliteringsforskningen fra Norge
Både Vikersund kurbad og Rehabiliteringssenteret Nord-Norges kurbad var representert med presentasjoner av foreløpige resultater fra den norske forskningen om effekter av intensiv rehabilitering ved Huntingtons sykdom. Resultatene viser at rehabiliteringsprogrammene gir bedret fysisk funksjon, særlig gangfunksjon, og økt velvære (livskvalitet). 
 
Ungdomsorganisasjon
Nye sosiale medier og Internett bidrar til å brygge bro over landegrensende. Matt Ellison har grunnlagt Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) og annonserte i sitt innlegg lanseringen av et nytt nettsted for ungdom i januar 2012 (http://en.hdyo.org). Etter planen skal nettstedet lanseres på flere språk og være en plattform for informasjon og kontakt.  
 
Enroll-HD
Et nytt initiativ som ble presentert er den nye globale oppfølgingsundersøkelsen som har fått navnet “Enroll‐HD” (www.enroll-hd.org). CHDI Foundation som i dag finansierer den europeiske REGISTRY-undersøkelsen og den amerikanske COHORT-undersøkelsen har ønsket å utvide og samkjøre disse i en felles og større undersøkelse. Målsettingen med Enroll-HD er:
 
•       Å fremskynde utviklingen av behandling for Huntingtons sykdom, ved å samle kliniske data og biologiske prøver for bedre å forstå forløpet av sykdommen
•       Bygge en mer fullstendig database, inkludert biologiske prøver, som vil gjøres tilgjengelig for Huntington-forskere globalt
•       Gjøre tilgjengelig store datamaterialer fra et større antall forskningsdeltakere, og gjennom dette å øke styrken til forskningsprosjekter
•       Utgjøre en plattform for å fremme kliniske studier og utvikling av nye verktøy for å undersøke personer med Huntingtons sykdom
•       Gjøre det mulig raskt å rekruttere deltakere til globale kliniske legemiddelutprøvninger
 
Enroll-HD ledes professor Bernhard Landwehmeyer som samtidig leder det europeiske forskningsnettverket for Huntingtons sykdom. I første omgang vil man etablere nye forskningssteder i Latin-Amerika og Asia og i løpet av 2013 vil studiesteder i Europa inngå i Enroll-HD. Samkjøringen vil ikke ha noen praktiske konsekvenser for de som alt er deltakere i REGISTR, og etter hvert vil de få tilbud om å delta i Enroll-HD.

Til toppen