Rapport fra Stockholmkonferansen 2012

Det var over 600 deltakere på European Huntington's Disease Network (EHDN) sin konferanse som ble arrangert i Stockholm, 14.-16. september 2012. Det er for tidlig å snakke om store gjennombrudd, men det er mye aktivitet på forskningsfronten. Her følger noen hovedpunkter fra det siste som ble presentert i Stockholm innen forskning om HS. 
 
Av Jan Frich, Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus

Publisert 08.06.2015 15:46:06

Jan Frich skriver fra Europeisk HS konferanse som ble avholdt i Stockholm sentrum på Munchenbryggeriet, i september 2012.

 
Behov for bedre studier?
Cristina Sampaio, tidligere leder for Det europeiske legemiddelbyrået, og nåværende leder for klinisk forskning i CHDI, mante til realisme når det gjelder forskning om ny behandling for HS. Mange eksisterende legemidler og tilnærminger er under utprøvning eller i ferd med å utprøves, men det er så langt ingen gjennombrudd. Fremtidige legemidler for HS kan være forebyggende, påvirke utviklingen av sykdommen eller være symptomlindrende — eller en kombinasjon av dette. Sampaio poengterte at forskning om legemidler må være godt planlagt, målrettet og av høy kvalitet.
 
Ny forståelse av mutert huntingtin
Genforandringene ved HS fører til at et protein kalt huntingtin endrer funksjon. Ray Truant, ved McMaster University i Canada, har funnet at det normale huntingtin-proteinet gjør mange forskjellige ting i cellene våre og at det er ett av de største proteinene i kroppen. Huntingtin-proteinet har mange deler som er som et “trappetroll” eller en fjær. Huntingtin-proteinet bøyer seg over seg selv som en hårspenne, og CAG-ekspansjonen som forårsaker HS endrer dette. Truant karakteriserte det unormale huntingtinet som en ”rusten dørhengsel”. HS mutasjonen reduserer fleksibiliteten. Dette hindrer huntingtinet fra å hjelpe cellene til håndtere stress, noe som kan føre til skade på cellene.
 
Stamceller
Lisa Ellerby, ved Buck Institute for Research on Aging i USA, presenterte spennende forskning om stamceller. Såkalte ”induserte pluripotente stamceller” (IPS celler) er stamceller laget fra prøver av pasientens hud og som kan bli gjort om til andre celletyper.  Ellerby er en del av et samarbeid mellom flere sentre som jobber med å utvikle og studere stamceller for å forstå og eventuelt behandle HS.
 
Kan genet skrus av?
Bev Davidson, Univeristy of Iowa i USA, ga en oppdatering om forsøk med å utvikle behandling for å senke huntingtin eller “gen-silencing” (det å skru av gener). En slik behandling tar sikte på å “slå av” det unormale HS-genet, slik at cellene ikke lager det skadelige huntingtin-protein, eventuelt å forsøke å redusere produksjonen av skadelig huntingtin. Det er gjort forsøk med å gi medikamenter som senker huntingtin hos mus og aper i laboratoriet, og man finner at det er mulig å redusere produksjonen av skadelig huntingtin. En utfordring hos mennesker vil være å få medikamentene ned i de dypere strukturene i hjernen. Dette er spennende forskning og vi vil nok se at slike legemidler blir prøvd ut på mennesker i fremtiden.   
 
Hemming av fosfodiesterase
Chris Schmidt fra legemiddelfirmaet Pfizer presenterte planene for studier for å avklare effekten av å hemme et enzym i hjernen kalt fosfodiesterase 10A (PDE10A). Det å hemme PDE10 kan kanskje bidra til å bedre kontakten mellom nervecellene og fremme deres funksjon. Pfizer har utviklet en hemmer av PDE-10A som fungerer godt i laboratoriet. Pfizer planlegger nå forskning med PET-avbildning av hjernen for å måle PDE10A nivåer hos personer med HS. Man ønsker i første omgang å skaffe et best mulig grunnlag for å teste ut medikamentet, og planen er at Norge skal delta i denne forskningen.
 
Betydningen av trening
Simon Brooks fra Cardiff, Storbritannia, har studert effekten av treningsprogram for HS-mus, som likner på fysioterapi hos mennesker. Noen typer trening hos mus har vist seg å være mer nyttig enn andre. Når mus løper mye på et hjul, blir de raskere og mer aktive. De mest slående effektene av trening hos HS-mus var at tankehastigheten øker. Mus som trente hadde også mindre tap av hjernevev. Dette er funn som er i tråd med forskningen fra rehabiliteringsprogrammene i Norge som også ble presentert på konferansen. Forskningen fra Norge viste at et intensivt treningsprogram gir økt fysisk livskvalitet og bedret gangfunskjon, men det var ikke holdepunkt for bedring i tankehastighet.
 
REGISTRY og ENROLL-HD
REGISTRY-databasen for HS pasienter og kontrollpersoner i er en stor ressurs for forskere. I september var det ca. 10.000 deltakere i registeret. REGISTRY-databasen gjør det mulig for forskere å finne mer ut av hvordan HS utvikler seg over tid. REGISTRY-studien skal nå slås sammen med COHORT-HD, en annen observasjonsstudie av HS pasienter, slik at man får en stor global studie kalt ENROLL-HD. De som er med i REGISTRY blir med videre i ENROLL-HD.
 
Økt forekomst av HS?
Michael Hayden fra University of British Columbia i Canada la frem nyere forskning om forekomsten av Huntingtons sykdom (HS) som viser at forekomsten av HS er mer vanlig enn hva man tidligere har antatt. Så mange som 15 av 100.000 har sykdommen, viser resultatene fra Canada. Dette vil tilsvare en forekomst på om lag 750 personer med HS i Norge. Forekomsten av HS kan variere i ulike befolkninger og Haydens funn kan ikke uten videre overføres til Norge. Haydens funn er imidlertid i tråd med tilsvarende studier som viser en høyere forekomst enn man tidligere har antatt, og det kan være fire forklaringer på en slik økning: Diagnostikken er mer presis enn den var tidligere og det er mer sjelden at personer med HS får andre nevrologiske diagnoser, personer med HS diagnostiseres tidligere, man lever lenger med sykdommen, og med en økende gjennomsnittsalder i befolkningen vil flere eldre utvikle HS. Hovedbudskapet fra denne forskningen er at HS angår mange.  

Til toppen